O Trisomy testiranju.
TRISOMY test je neinvazivni test vzet iz krvi matere, ki lahko zaradi svoje visoke občutljivosti in specifičnosti izključi prisotnost kromosomskih nepravilnosti že v 11. tednu nosečnosti. Če vas zanima lahko določimo tudi spol nerojenega otroka.
Trisomy test v primerjevi z drugimi presejalnimi metodami.
- ima višjo občutljivost in specifičnost glede na spremljajoče motnje,
- zmanjšuje lažno pozitivne rezultate,
- zmanjšuje število potrebni amniocintez,
- ne predstavlja tveganja za mamo ali otroka.
Če želite lahko določi tudi spol nerojenega otroka.
Fetalna DNA je že prisotna v materni krvi v zgodnjih fazah nosečnosti. Zahvaljujoč posebnemu laboratorijskemu presejalnemu laboratoriju je možno izolirati in analizirati plodno DNA, da bi ugotovili tveganje za trisomijo (trije identični kromosomi).
Zanesljivo
zahvaljujoč visoki občutljivosti
Varno
brez tveganja pri odvzemu krvi
Neboleče
uporablja se samo materina kri
Hitro
rezultati so na voljo v nekaj dneh
Pravočasno
že od 11 tedna nosečnosti
TRISOMY test bo izključil
pogoste težave s številom kromosomov (kromosoma 21, 18 in 13 trisomij) *
odkrije
potencialno lažno pozitivne rezultate biokemijskih prenatalnih presejalnih testov.
zmanjša
nujnost amniocenteze (vzorčenje invazivne amnijske tekočine).
določi
spol nerojenega otroka, če to želite
* vzrok Downow, Edwards in Patau sindromov
Down Syndrome Detection Rate
1 Odstotek kaže število pozitivnih rezultatov z napačno pozitivno stopnjo 4,5%.
2 Odstotek se nanaša na Downov sindrom in ne na drug napake na plodu.
3 V razširjeni validacijski študiji je TRISOMY test pokazal občutljivost 100% (95% interval zaupanja 83,89-100%) in specifičnost 99,95% (95% interval zaupanja 99,70-100%)
4 V primerjavi s standardnim presejalnim testom TRISOMY je občutljivost zaznavanja testa TRISOMY + primerljiva, morda celo višja.
*V skladu z resolucijo, ki jo je sprejel Odbor za etiko slovaškega ministrstva za zdravje, naš laboratorij zagotavlja rezultate testov le bolnikom, ko so končali svoj 12. teden nosečnosti. Zdravnik, ki je bolnika napotil na test, rezultate testa razkrije in razloži pacientu.
Preberite več o občutljivosti neinvazivnega prenatalnega testiranja (NIPT)
Splošne infromacije
Različni laboratoriji ponujajo NIPT test za odkrivanje specifičnih motenj v številu kromosomov 21, 18, 13 ali posamezne anomalije spolnih kromosomov . Rezultati tega testiranje ne izključujejo druge genetske ali morfološke motnje fetusa ali matere, razen tistih za katere je testiranje narejeno. Vsi pozitivni rezultati trisomy testa se morajo potrditi z genetskim prebirnim testom na invazovno pridobljenem vzorcu
Trisomy 21 (Downow sindrom)
Presejanje NIPT lahko zazna več kot 99% trisomije 21 . Na splošno je le 1 od 1650 rezultatov trisomije 21 NIPT na podlagi normalne nosečnosti (0,06%) *ugotovljeno kot napačno pozitivno. Kar zadeva TRISOMY test, je le 1 od 1.842 rezultatov, ki temeljijo na normalni nosečnosti, opredeljen kot lažno pozitivno (to je manj kot 0,05%). Rezultati naše najnovejše validacijske študije, ki je vključevala nabor vzorcev, pridobljenih od nosečnic, in nabor vzorcev, ki so vsebovali fetalno trisomijo 21, je pokazala, da je naš TRISOMY test zelo občutljiv.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Občutljivost NIPT-jev za trisomijo 18 je manjša od njihove občutljivosti za trizomijo 21, in sicer 90% *. Lažno pozitivno razmerje je 0,01%*. Lažno negativno razmerje TRISOMY testa (1 v 9 primerih *) je primerljivo s svetovnim razmerjem (1 v 10 primerih *).
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Študije redko vključujejo trisomijo 13, zaradi česar je občutljivost in specifičnost izračunov NIPT za to vrsto sindroma precej težavna. V nedavni mednarodni študiji, ki je temeljila na 11.185 vzorcih, sta bili dve od dveh pozitivnih primerov uspešno identificirani *. Lažno pozitivno razmerje za to vrsto trisomije v tej posebni študiji je doseglo 0,02%*. Kar se tiče presejalnega testa TRISOMY, je bilo 3 od treh trisomij 13 primerov pravilno identificiranih, lažno pozitivno razmerje pa 0,05%
* – DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
Spolni kromosom – sindrom
V mednarodnih študijah so sindromi, povezani z nenormalnim številom spolnih kromosomov, katerih stopnja pojavnosti je bodisi 1 v 490 (sindrom Klinefelter, XXX sindrom in XYY sindrom) ali 1 od 2,700 (Turnerov sindrom), kažejo razmerja detekcije 93% in 90% , v tem zaporedju. Lažni pozitivni razmerji za obe skupini sindromov dosegata 0,14% in 0,23%, pri čemer je natančnost metode višja od 99% ** v obeh primerih.
Mikordelacijski sindrom
Študije redko vključujejo primere sindroma mikrodelacije, kar precej otežuje izračun občutljivosti in specifičnosti NIPT. Vendar razpoložljivi podatki kažejo, da stopnja zaznavnosti aberacij mikrodelacije doseže 83% za (obsege črtanja??), večje od 6 milijonov baz in 20% za obsege črtanja do 6 milijonov baz, pod pogojem, da se uporablja standardno genomsko zaporedje (4-10 milijonov odčitkov na vzorec) ***.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article
** DOI: 10.1002/uog.14791; DOI: 10.1186/1750-1172-1-42
*** DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.016
Komu je TRISOMY test namenjen?
TRISOMY test je primeren za vsako nosečnico od 11 tedna naprej.
V primerjavi z konvencionalnimi metodami prebira trisomi test ima višjo občutljivost in specifičnost za odkrivanje navedenih tipov trisomije in pokazuje veliko manj lažno pozitivnih rezultatov.
Posebej je primeren za nosečnice:
- ki so zaskrbljene glede morebitne defromacije otroka zaradi prisotnosti trisomije tipa 21, 18, ali 13;
- ki so starejše od 35 let, njihovi rezultati na biokemijskem presejalnem testu pa so bili negativni (integrativni test, dvojni test, trojni test ali združeni test);
- ki so spočele z umetno oploditvijo;
- ki so imele pozitivne rezultate na biokemijskem presejevanju; To je treba potrditi z nadaljnjimi preiskavami (amniocentezo);*
- so imele ultrazvočni presejalni test z rezultati, ki kažejo večje tveganje za trisomijo 21, 18 ali 13*
- ki že imajo diagnozo kromosomske nepravilnosti njihovega plodu,*
- katerih starš (i) so bili / je bil diagnosticiran s Robertsonovo uravnoteženo translokacijo (povečano tveganje 13 ali 21 trisomije),*
- ki so imele več spontanih splavov,*
- se želijo izogniti amniocentezi ali zapletom, ki lahko nastanejo pri amniocentezi.
* Pred presejalnim testom je treba opraviti obisk pri zdravniku.
TRISOMY test je treba vzeti v poštev v primeru ginekoloških in porodničnih kontraindikacij **, kateri lahko izzovejo komplikacije pri invazivnem prentalnem tesitranju (amniocintiza); kot so:
- povečano tveganje spontanega splava,
- med antikoagulantno terapijo (zmanjšanjke strjevanje krvi),
- tveganje imunizacije zaradi neskladnosti Rh (Rh-negativno),
- obdobje med 14. in 16. tednom nosečnosti (povečano tveganje za zaplete, ki jih povzroča amniocenteza),
- placenta praevia,
- mimoi maternice.
** Prosim posvetujete se z svojim ginekologom o vseh kontraidikacijah.
Pred začetkom prenetalnega testiranja se posvetujete s svojim ginekolog in se informirajte o prednosti in mogočih rizike TRISOMY testu kot alternativni možnosti, tako da boste popolnoma razumeli vse informacije.
Ne pozabite, da svojega zdravnika obvestite o morebitnih pomembnih podatkih v zvezi z vašim stanjem, ki bi lahko bili odločilni pri izbiri najprimernejšega zdravstvenega postopka.
* Mujezinovic, F., and Alfirevic, Z. (2007) Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review, Obstet Gynecol 110, 687-694.
Rezlutati TRISOMY test in TRISOMY test +
Neinvazivni rezultati prenatalnih testov zagotavljajo informacije o izbranem številu najpogostejših genetskih kromosomskih motenj (do 85% vseh fetalnih genetskih motenj). Upoštevati je treba, da ne morejo prepoznati vseh obstoječih genetskih ali razvojnih motenj.
Negativen razultat trisomy testa vam lahko pomaga da se izognete invazivnega diagnostičnemu testiranju kot je amniocinteza katera vsebuje določene rizike ki so povezani z jemanjem vzorca plodne vode.
Negativen rezultat trisomy testa ni potrebno potrrditi z diagnostično amniocintezo katera v večini primerov vključuje invazivno testirnje in rizikie ki so s tem povezani. V medicinski literature se navaja podatek tveganja odsplava povezenae z amniocitezo ali biopsijo korionskih resic odstotku od 0,5 do 2%(Mujezinović in Alfirević, 2007)*
Če je trisomy test pozitivine bi se morali posvetovati z svojim zdravnikom, ki vas bo v skladu z rezultati določil katere preiskave so potrebne za vas.
Metoda v majhnem odstotku ne vodi do nedvoumnih rezultatov, laboratorijska analiza pa se zaključi kot neuspešna. V takih okoliščinah so taki rezultati označeni kot “neinformativni”, to je brez diagnostične vrednosti. Kromosomska analiza je morda neuspešna zaradi nizke fetalne koncentracije DNA v materni krvi. Vendar koncentracija DNA v majhnem plodu v materinski krvi ni razumljena kot vzrok za skrb, saj se pojavi naravno pri približno 5% vseh nosečnic. Koncentracija fetalne DNA se v nosečnosti postopno povečuje.
Iz terga razloga je priporočljivo da nosečnica ponovi test 14 dni kasnje kar je brezplačno in pelje do nedvoumnih rezultatov.
*Mujezinovic, F., and Alfirevic, Z. (2007) Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review, Obstet Gynecol 110, 687-694.